Treacher Collins Sendromu Belirtileri Nelerdir? Treacher Collins Nedir?, Treacher collins sendromu nedenleri hakkında bilmeniz gereken bazı bilgiler.
Treacher Collins Sendromu Belirtileri Nelerdir? Treacher Collins Nedir?
Genetik olarak meydana gelen göz, kulak, elmacık kemiği, çene vede kafatası kemikleri ile diğer dokuların gelişiminde problemlere neden olan hastalığa treacher collins sendromu denir. Yazımızın içeriğinde, siz değerli dostlarımız için hazırlamış olduğumuz treacher collins nasıl tedavi edilir? ve treacher collins sendromu nedenleri nelerdir? Sorularının cevaplarına ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz. Peki Treacher collins sendromu belirtileri nelerdir?
Treacher collins sendromu bulguları arasında çene, kulak, elmacık kemikleri vede gözlerdeki anormallikler bulunmaktadır. Bu sendrom, hem doğumda hem de zamanla daha belirgin hale gelebilmektedir. Treacher collins sendromu aynı zamanda mandibulofasiyal dizostoz olarak da bilinmektedir. Treacher collins sendromu nedeni büyük çoğunluk ile TCOF1, POLR1C ya da POLR1D genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genler embriyonik gelişim sırasında yüz kemiklerinin vede dokularının olması gerektiği biçimde oluşmasını sağlamaktadır. Mutasyonlar bu genlerin işlevini bozduğunda yüz kemiklerinin gelişimi negatif bir biçimde etkilenir vede böylelikle treacher collins sendromu özellikleri meydana gelmektedir. Vakaların %90’ından fazlası TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Treacher collins sendromu genellik ile otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Bir ebeveynden gelen mutasyonlu bir genin hastalığın ortaya çıkması adına yeterli olduğu anlamına gelmektedir. Ebeveynlerden biri bu mutasyonlu geni taşıyor ise, çocuklarının da bu sendromla doğma ihtimali bulunmaktadır. Yalnız bazı durumlarda bu mutasyonlar ailede daha önce görülmemiş olabilir vede çocukta yeni meydana gelmiş olabilmektedir. Bu aile geçmişinde treacher collins sendromu olmasa dahi çocukta meydana gelebileceğini göstermektedir. Yazımızın devamına giderek treacher collins sendromu belirtileri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Treacher Collins Sendromu Nasıl Geçer?
Treacher Collins Sendromu Belirtileri
– Ek anomaliler,
– Solunum problemleri,
– Göz anomalileri,
– Kulak anomalileri,
– Mikrognati,
– Yüz kemiklerinde gelişim bozuklukları.
Treacher collins sendromu belirtileri her kişide farklı olabilmektedir. Bazı bireylerde yarık damak ya da yarık dudak gibi ek anomaliler de rastlanabilmektedir. Bu durumlar hem fiziksel görünümü hem de yaşam kalitesini etkileyebilir özelliğe sahiptir. Burun vede boğaz yapısındaki anormallikler solunum ile bağlantılı sorunlara neden olabilir. Bu bozukluklar nefes alma güçlüklerine yol açabilmektedir. Bu da uyku sürecinde solunum sorunlarını oluşturmaktadır. Gözlerde rastlanan anomaliler hastalığın belirleyici özellikleri arasında yer almaktadır. Göz kapağı düşüklüğü, gözlerin aşağı doğru eğimi vede kirpiklerin eksikliği ile yaygın olarak karşılaılmaktadır. Gözlerin yan taraflarında yarıklar da oluşabilmektedir. Kulaklarda oluşan anomaliler treacher collins sendromunun yaygın belirtilerinden biridir. Kulakların küçük ya da tamamen eksik olması sıkça görülmektedir. Bu durum işitme kaybına yol açabilmektedir. İşitme kaybı orta vede iç kulaktaki yapısal bozukluklardan kaynaklanabilmektedir.
Treacher Collins Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Treacher collins sendromunun henüz tam bir tedavisi yoktur. Yalnız semptomların yöntemiyle yaşam kalitesinin artırılması mümkün olmaktadır. Sendroma maruz kalan birey vede aile için duygusal destek sağlamak yaşam kalitesini artırmak açısından oldukça önemlidir. Psikolojik danışmanlık kişilern vede ailelerinin sosyal vede duygusal zorluklar ile başa çıkmasına yardımcı olabilmektedir. Grup terapileri vede destek grupları da bu süreçte değerli olabilmektedir. Konuşma ve dil gelişimini desteklemek adına konuşma terapisi vede özel eğitim programları uygulanmaktadır. Konuşma terapisi bireyin konuşma yetilerini geliştirmesine vede dil becerilerini artırmasına yardımcı olur iken özel eğitim programları bireyin eğitiminde karşılaşabileceği zorlukları aşmasına yardımcı olacak kişiselleştirilmiş eğitim planlarına yer verilmektedir.
Kulak deformasyonlarından dolayı meydana gelen işitme kaybını geri getirebilmek için, işitme cihazları ya da koklear implantlar kullanılabilmektedir. işitme cihazları sesin daha iyi iletilmesini sağlamaktadır. Koklear implantlar ise daha ciddi işitme kaybı olan kişilerde iç kulağa yerleştirilir vede sesin doğrudan işitme sinirine iletilmesine olanak sağlamaktadır. Treacher collins sendromu tedavisinin temelleri yüz kemiklerinin yeniden şekillendirilmesi, çene büyüme ameliyatları vede kulak rekonstrüksiyonu gibi estetik vede fonkisyonel cerrahilerdir. Bu operasyonlar genellikle çocukluk döneminde başlar vede kişinin büyümesi ile ihtiyaç duydulduğu takdirde yetişkinliğe dek devam etmektedir. Treacher collins sendromu, anne karnında tespit edilebilmektedir. bunun için prenatal ultrason vede genetik testler yapılması gerekmektedir. Özellikle ailede treacher collins sendromu öyküsü var ise, genetik danışmanlık vede testler önemli olmaktadır. Prenatal ultrason, yüz vede çene nomalilerini belirlemekte yardımcı olabilmektedir. Genetik testler ise TCOF1, POLR1C ya da POLR1D genlerindeki mutasyonları tespit edebilmektedir. Bu da doğum öncesi ailelerin bilgi sahibi olması vede doğum sonrası için hazırlık olmasına olanak tanımaktadır.
Treacher Collins Sendromu İşitme Kaybına Sebep Olur Mu?
Treacher collins sendromu bulguları arasında, işitme kaybı genellikle yaygın olarak rastlanmaktadır. Kulakların gelişim bozuklukları orta vede iç kulakta işitme fonksiyonlarını etkileyebilir vede bu nedenle de işitme cihazları vede cerrahi müdahaleler işitme kaybını yönetmede yardımcı olabilmektedir. İşitme kaybının derecesi kişiden kişiye değişebilmektedir. Bu nedenle herkes için spesifik bir tedavi planı oluşturulmalıdır. Treacher collins sendromu zeka geriliğine neden olmaz. Zeka düzeyi ile hastalığın fiziksel belirtileri ilişkili değildir. İşitme kaybı vede diğer fiziksel engeller eğitim vede iletişimde zorluklar yaratabileceğinden, erken müdahale vede ugyun eğitim programları önerilmektedir.
Treacher Collins Sendromu Belirtileri Nelerdir, eğer ki sizin de treacher collins sendromu belirtileri nelerdir, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Treacher collins sendromu belirtileri nelerdir, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı treacher collins sendromu belirtileri nelerdir, hakkındaki bilgiler yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; Yeşil Biberin Faydaları Nelerdir?
