Sanfilippo Sendromu Belirtileri Nelerdir? Sanfilippo Sendromu Neden Olur?, Sanfilippo sendromu nedir? Hakkında merak edilen bazı bilgileri derledik.
Sanfilippo Sendromu Belirtileri Nelerdir? Sanfilippo Sendromu Neden Olur?
Beynin vede omuriliğin etkilenmesi ile meydana gelen genetik hastalık türüne sanfilippo sendromu denmektedir. Bu hastalık vücutta bulunan büyük şeker moleküllerin olan glikozaminoglikanların parçalanır iken sorun oluşmasından dolayı görülmektedir. Normal bir durumda bu büyük şekerler vücutta parçalandıktan sonra hücrelerden dışarı atılmaktadır. Yazımızın içeriğinde, siz değerli dostlarımız için hazırlamış olduğumuz sanfilippo sendromu neden olur? ve sanfilippo sendromu nedir? İle ilgili sorularının cevaplarına ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz. Peki Sanfilippo sendromu belirtileri nelerdir?
Sanfilippo sendromu olan bireylerde ise bu moleküller birikerek hücrelere zarar vermektedir. Bu da zaman içerisinde sinir sistemi, beyin vede diğer organlarda ciddi hasarlara yol açabilmektedir. Semptomları kontrol altına alınmadığı durumda da zamanla kötüleşerek erken ölüme neden olabilmektedir. Hastalıktan etkilenen çocuklarda, geç konuşma belirtisi olarak görülebilmektedir. Bu dönem içerisinde yüz şeklinde anormal bir görüntü meydana gelebilmektedir. Bunların yanında hareketlerde güçlük çekme, huzursuzluk hissi veya uyuyamama gibi durumlarda görülebilmektedir.
Vücuttaki hücrelerde bulunan mukopolisakkaridlerin parçalanmasında görevli olan enzimlerden birinde sorun yaşanması sonucunda meydana gelen genetik sorundur. Mukopolisakkaridler, vücut içerisinde bağ dokuda bulunan zincirli şeker molekülleridir. Normalde bu moleküller vücutta enzimler tarafından parçalanarak hücrelerden temizlenir vede dışarı atılmaktadır. Sanfilippo sendromu, olduğu durumda spesifik bir enzim eksik olur vede böylelikle düzgün çalışamaz. Sanfilippo sendromunun 4 farklı tipi vardır vede her biri farklı bir enzim eksikliğinden kaynaklanarak bu hastalığa sebebiyet vermektedir. Hücrelerin içerisinde birikerek toksik etki yaratan mukopolisakkaridler, sinir sistemin vede beyinde hasarlara neden olmaktadır. Sonuç olarak zihinsel sorunlar vede gelişimsel bozukluklara neden olmaktadır. Yazımızın devamına giderek sanfillippo sendromu belirtileri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Sanfilippo Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Sanfilippo Sendromu Belirtileri
– Solunum sorunları,
– Aşırı tüylenme,
– Epilepsi nöbetleri,
– Saldırganlı, öfke nöbetleri, obsesif kompülsif davranışlar,
– Çocuklarda bilişsel yeteneklerde ilerleme olmaması,
– Uyku bozuklukları,
– Aşırı hareketlilik, dikkat eksikliği,
– Belirgin vede kaba yüz hatları,
– Konuşma, yürüme vede diğer motor becerilerde gecikme.
Çocuklar yaşlandığı durumda, sanfilippo sendromu belirtileri artarak bireyin hayat kalitesini etkileyebilmektedir. Bu semptomlar genellikle 1 ila 4 yaşları arasında meydana gelerek zaman içerisinde artmaktadır. Sanfilippo sendromu diğer belirtileri arasında kabızlık, ishal, aritmi veya karın rahatsızlıkları da bulunmaktadır. Sanfilippo sendromu tanısı konulur iken detaylı bir inceleme gerekebilmektedir. Çünkü bu hastalığı taklit edebilme eğilimi bulunmaktadır. Uzman hekim sanfilippo sendromunu gelişimsel gecikme, dikkat eksikliği vede hiperaktivite bozukluğu veya otizm olarak düşünebilmektedir. Fiziksel vede nörolojik muayenenin ardından bireyin tıbbi geçmişi incelenir ve çeşitli testler yapılmakltadır.
Sanfilippo Sendromu Tanısında Uygulanabilecek Testler
– Genetik test genetik mutasyonlar araştırılabilir.
– Kan tahlilinde belirli enzimlerin aktivitesi ölçülür.
– İdar örneğinde glikozaminoglikanlar değerine bakılan glikozaminoglikanlar idrar testi.
– Röntgen,
– Uyku testi,
– Ekokardiyogram ve elektrokardiyogram kalp testleri,
– İşitme testi,
– Göz muayenesi,
– Beyin MR.
Sanfilippo sendromunun tedavisi, genellik ile semptomları kontrol altına almayı barındırmaktadır. Bu sendrom çocukların sağlığını bir çok yönü ile etkilediğinden mutlidisipliner bir yaklaşımla tedavi süreci belirlenebilmektedir. Sanfilippo sendromu 2 yaş civarında görülmeye başlamaktadır. Hastalığın ilk aşamasında hastalıktan etkilenen çocuk konuşma geriliği yaşamaktadır. Sanfilippo sendromu genetik bir hastalık olduğu için önlemenin bir yolu bulunmaz. Yalnız semptomları çeşitli tedaviler ile kontrol altına alınabilmektedir.
Sanfilippo Sendromu Tedavi Yöntemleri
– Gen tedavisi,
– Eksik olan enzimin hasta kişiye dışarıdan verilmesini içeren bir tedavi olan enzim replasman tedavisi,
– Epilepsi nöbetlerini kontrol altına almak, uyku sorunlarını çözmek çeşitli ilaçlar tavsiye edilebilir,
– Yutma güçlüğü olan hastalar için beslenme desteği,
– Davranışsal sorunları yönetmek için davranışsal terapi,
– Konuşma ve iletişimde zorluk yaşayan çocuklar için dil terapisi,
– Kas zayıflığı, sertliği vede hareket kaybı gibi motor sorunları olan hastalar için düzenli fizyoterapi vede egzersiz programları.
Sanfilippo Sendromu Belirtileri Nelerdir, eğer ki sizin de sanfilippo sendromu belirtileri nelerdir, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Sanfilippo sendromu belirtileri nelerdir, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı sanfilippo sendromu belirtileri nelerdir, hakkındaki bilgiler yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; Mesane Pili Kimlere Takılır?
