Zellweger Sendromu Belirtileri Nelerdir? Zellweger Sendromu Nedir? Zellweger sendromu nasıl tedavi edilir? İle ilgili bilmeniz gereken bazı bilgiler.
Zellweger Sendromu Belirtileri Nelerdir? Zellweger Sendromu Nedir?
Yenidoğan bebekler de rastlanan, genetik hastalık olarak tanımlanan zellweger sendromu bebekler, genellik ile en fazla bir yaşına kadar yaşayabilmektedir. Yazımızın içeriğin de, siz değerli dostlarımız için zellweger sendromu nasıl tedavi edilir? ve zellweger sendromu nedir? Soruları ile ilgili cevaplara ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz. Peki Zellweger sendromu belirtileri nelerdir?
Zellweger sendromu; Zellweger spektrumundaki dört bozukluğun en şiddetli olanı olmaktadır. Zellweger sendromu ile doğan bebek, sinirler de vede metabolizma da ciddi sıkıntılar yaşar. Bu rahatsızlık karaciğer, beyin vede böbrekleri daha çok etkilemektedir. Yalnız vücuttaki önemli fonksiyonlara da ciddi zararlar vermektedir. Bu neden ile zellweger sendromu ölümcül olarak isimlendirilen hastalık türüdür. 12 PEX geninin herhangi birindeki mutasyondan kaynaklanan bir hastalıktır. Zellweger sendromu hastalığı; PEX1 genindeki mutasyondan köken alır. Bu genler, normal hücre fonksiyonu için gerekli olan peroksizomları kontrol etmektedir. Peroksizomlar toksinleri vede yağları parçalar. Beyin, kemik, gözler, kalp, karaciğer, böbrekler vede sinirlerin gelişmesinde önemli rol oynamaktadır. Genler de meydana gelen mutasyonlar zellweger sendromuna neden olur. Otozomal resesif hastalık olduğundan, çocuğun yalnızca anne ve babada mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması ile meydana gelmektedir. Zellweger sendromunda her iki ebeveyn de mutasyona uğramış gene sahip ise, çocuklarının taşıyıcı olma riski de %50 olmaktadır. Taşıyıcı; Hastalığı geliştirmeden mutasyona uğramış genleri miras almaktadır. Çocuklar da hastalığa yakalanma olasılığı ise %25 oranında olmaktadır. Peroksizomlar da, vücuttaki bir çok işlevi için gerekli olan hücrelerin parçası olmaktadır. Peroksizomal biyogenez bozuklukları olarak da isimlendirilen bu hastalıklar peroksizomları da etkilemektedir. Yazımızın devamına giderek zellweger sendromu belirtileri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Zellweger Sendromu Kimlerde Görülür?
Zellweger Sendromu Belirtileri
– Az gelişmiş kaslar vede hareket sorunları,
– Nöbetler,
– Karaciğer bozukluklarından kaynaklanan sarılık,
– İşitme vede görme sorunları,
– Sindirim sistemi kanamaları,
– Büyümüş karaciper ya da dala,
– Beslenme zorluğu,
– Geniş ayarlı gözler,
– Az gelişmiş kaş sırtları,
– Yüksek alın,
– Düzleşmiş yüz,
– Gözlerin iç köşelerinde deri kıvrımları,
–– Geniş burun köprüsü.
Zellweger Spektrum Bozuklukları
– Yenidoğan adrenolökodistrofisi,
– İnfantil refsum hastalığı,
– Heimler sendromu.
Heimler sendromu genellik ile geç bebeklik ya da erken çocukluk çağında işitme kaybına vede diş sorunlarına neden olmaktadır. İnfantil refsum hastalığı da, kas hareket sorunlarına vede bebeğin gelişiminde gecikmelere neden olmaktadır. Yenidoğan adrenolökodistrofisi ise, bebekte işitme vede görme kaybına neden olmaktadır. Omurga, beyin vede kaslar da bazı problemlere neden olabilmektedir.
Zellweger Sendromu Tedavi Edilir Mi?
Zellweger sendromu hastalığı tedavisi günümüz de daha bulunmamaktadır. Teşhis konulduktan sonra, uygulanan bazı tedaviler ile semptomlar hafifletilir. Zellweger sendromu hastalığı, ailelerden bebeklerine aktarılan geneik hastalıktır. Bebek dünyaya geldiği anda kendisini belli etmektedir. Bu nedne ile bebek dünyaya geldiği andan itibaren doğumu yaptıran doktor, yüz hatlarını hemen fark edebilmektedir. Zellweger sendromunun kesin teşhisinin konuşması adına, kanda ya da idrar da yağ molekülleri gibi belirli maddelerin yüksek olup olmadığına bakılmaktadır. Ultrason taraması ile karaciğer, böbrekler vede diğer organların boyutu ile işlevi kontrol edilmektedir. Beyin MRG’si de yapılabilmektedir. En son olarak da genetik test uygulanarak, mutasyona uğramış PEX genlerinin varlığına bakılabilmektedir.
Zellweger Sendromu Belirtileri Nelerdir, zellweger sendromu hastalığı önlenemez genetik hastalıktır. Eğer ki ailesinde zellweger sendromu hikayesi olan bireyler, genetik danışmanlığı düşünebilir. Genetik danışman hastalığı çocuklarınıza ya da torunlarınıza geçirme riskinizi değerlendirmenize yardımcı olabilmektedir. Eğer ki sizin de zellweger sendromu belirtileri nelerdir, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Zellweger sendromu belirtileri nelerdir, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı da zellweger sendromu belirtileri, hakkındaki bilgiler yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
