Galaktozemi Belirtileri Nelerdir? Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?, Galaktozemi nedenleri ile ilgili bilmeniz gereken hazı bilgileri yazımızda derledik.
Galaktozemi Belirtileri Nelerdir? Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?
Vücudun galaktoz ismi verilen şekeri işleyememesine neden olan kalıtsal bir metabolik bozukluğa galaktozemi denir. Bu bozukluk galaktozun işlenme sürecinde görevli olan enzimin üretim eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Yazımızın içeriğinde, siz değerli dostlarımız için hazırlamış olduğumuz galaktozemi nedenleri nelerdir? ve galaktozemi nasıl teşhis edilir? Sorularının cevaplarına ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz. Peki Galaktozemi belirtileri nelerdir?
Galaktozemi bebeklerin anne sütündeki önemli bir şeker olan galaktozu işlemesini engelleyen nadir bir genetik rahatsızlık olarak belirtilir. Bu vakalarda bebek önce iştahını kaybeder ve kusma görülebilmektedir. Daha sonra sarılık, cilt vede göz aklarında başlayabilmektedir. İshal de yaygın olarak meydana gelebilmektedir. Hastalık ciddi kilo kaybına yol açar vede bebeğin gelişim süreci etkilenebilmektedir. Metabolik bozukluk olan galaktozemi, hem anne sütünde, hem de süt vede süt ürünlerinde galaktoz bulunduğundan yenidoğanlar için kontrol alına alınmadığı sürece tehlikeli hal alabilmektedir. Galaktozemi ile dünyaya gelen bebekler anne sütü dahil olmak üzere süt vede süt ürünlerinden uzak durmak zorundadır. Bu bağlamda ailelrin hassas davranması oldukça önemlidir.
Galaktozeminin tedavi edilmediği durumda bir çok sağlık sorunu meydana gelebilmektedir. Bunların başında katarakt ve enfeksiyonlara karşı hassasiyet gelmektedir. Karaciğer hasarı vede böbrek problemleri yaşanması da olasıdır. Bunlarla birlikte zihinsel gelişim de olumsuz etkilenebilmektedir. Galaktozemi gelişimsel sorunları da beraberinde getirebilmektedir. Bazı çocukların motor becerileri ve kasları ile ilgili sorunlar meydana gelebilmektedir. Kadınlarda da yumurtalıkların çalışma perfomansında dezavantajlar görülebilmektedir. Bu rahatsızlığa sahip olanların çok sahip olma konusunda da risk bulunmaktadır. Yazımızın devamına giderek galaktozemi belirtileri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?
Galaktozemi Belirtileri
– Beyin çevresinde ödem,
– Kilo kaybı,
– Sık sık enfeksiyon görülmesi,
– Karaciğer büyümesi,
– İştah kaybı,
– Sarılık,
– İshal,
– Kusma,
– Gelişimsel sorunlar.
Galaktozemi ile dünyaya gelen bebeklerden gelişimsel sorunlar ortaya çıkabilmektedir. Bununla birlikte galaktozemi belirtileri arasında ishal, kusma, sarılık, iştah kaybı, karaciğer büyümesi vede kilo kaybı bulunmaktadır. Doğumla birlikte bu semptomların şiddetli görüldüğü durumlarda vakit kaybetmeden tıbbi müdahale edilmesi gerekmektedir. Tıbbi müdahale ile birlikte bebeğin süt ürünlerinden uzak tutulması durumu kontrol altına alabilmektedir. Galaktozeminin temel nedeni genetiktir. Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz ismi verilen bir enzim eksik olduğu için ya da işlevsel bir biçimde performans göstermediği durumda ortaya çıkmaktadır. Bu duruma mutasyona uğrayan gen neden olmaktadır. Bu karaciğer enzimi, galaktozu, glikoza dönüştürmekten sorumludur. Bu süreç olması gerektiği gibi ilerlemediğinde galaktozemi ortaya çıkmaktadır. Galaktozemiyle dünyaya gelen bebeklerin süt vede süt ürünlerinden uzak tutulması oldukça önemlidir.
Galaktozemi, bebek dünyaya geldikten sonra yapılan rutin bir test ile belirlenebilmektedir. Bu test için bebeğin topuğundan kan alınır ve incelenmek üzere laboratuvara gönderilmektedir. Test sonucunda galaktozemi tanısı için kanda galaktozemi enzim aktivitesinin azaldığı sonucunun çıkması gerekmektedir. Bu sonuçla birlikte bir tedavi programı uygulanmaktadır.
Galaktozemi Nasıl Tedavi Edilir?
Galaktozeminin tek tedavisi, çocuğu galaktoz içeren besinlerdne uzak tutmak ile olmaktadır. Bunlar anne sütü de dahil olmak üzere süt vede süt ürünlerini barındırmaktadır. Yenidoğan bebekler süt ürünleri ihtiyacını karşılamak amacı ile soya bazlı ya da elemental bir mama ile beslenebilirler. Çocuklar ve yetişkinler, diyetlerindek isüt ürünleri eksikliğini telafi etmek adına kalsiyum ve D vitamini takviyeleri alabilmektedir. D vitamini ve kalsiyum takviyesi, özellikle kemik yoğunluğunun korunmasına yardımcı olabilmektedir.
Galaktozemi, vücudun galaktozu işleyen enzimin eksikliğine bağlı galaktozu glikoza dönüştürememesi sonucu kanda galaktozun birikmesiyle sonuçlanan genetik metabolizma hastalığıdır. Galaktozemi, 3 farklı türe ayrılmaktadır. Bunlar Tip 1, Tip 2, Duarte galaktozemisidir. Yenidoğan bebeklerde galaktozemiye yol açan enzim galaktoz1-fosfat üridiltransferaz enzimidir. Bu enzimin eksikliği vücutta galaktozu glikoze dönüştürmeyi engellemektedir. Galaktozemi kalıtsal bir sağlık sorunudur. Hem anne, hem babadan bebeğe geçebilmektedir. Mutasyona uğramış gen, galaktozemi enziminin üretimini engelleyerek galaktozun sağlıklı bir şekilde işlenememesine neden olmaktadır. Galaktozeminin tedavi edilmediği durumalrda bebeklerde katarakt, gelişimsel sorunlar, konuşma güçlüğü, böbrek hastalıkları, karaciğer yetmezliği gibi hastalıklar söz konusu olabilmektedir. Galaktoz yaygın olarak süt vede süt ürünlerinde bulunmaktadır. Bunun yanında şeker pancarında da galaktoz bulunmaktadır.
Galaktozemi Belirtileri Nelerdir, eğer ki sizin de galaktozemi belirtileri nelerdir, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Galaktozemi belirtileri nelerdir, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı galaktozemi belirtileri nelerdir, hakkındaki bilgiler yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; Mandevilla Çiçeği Özellikleri Nelerdir?
