Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir? Apert Sendromu Nedir?, Apert sendromu nasıl tedavi edilir? Hakkında merak edilen bazı bilgileri yazımızda hazırlaıdk.
Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir? Apert Sendromu Nedir?
Kafatası, el vede ayak kemiklerinin kaynaşması sonucu, kafatasının karakteristik yüz özelliklerinde anormal oluşuma neden olduğu genetik hastalığa apert sendromu denmektedir. Yazımızın içeriğinde, siz değerli dostlarımız için hazırlamış olduğumuz apert sendromu nedir? ve apert sendromu nasıl tedavi edilir? Sorularının cevaplarına ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz. Peki Apert sendromu belirtileri nelerdir?
Apert sendromunda kafatası, yüz kemikleri, ayaklar vede eller etkilenmektedir. Genellik ile genetik nedenler ile görülen apert sendromu, bebeğin gelişimi sırasında da meydana gelebilmektedir. Kraniosinostoz, yani kafa şekil bozukluğu, kafatasında bulunan kemikler arasındaki dikişlerin olması gerekenden erken kapanması anormal bir kafatası görüntüsünün oluşmasına neden olmaktadır. Bu da dikey olarak gelişen bir kafatası şekli ile görülmektedir. Apert sendromu ile birlikte görülen orta yüz hipoplazisi, yüzün orta bölümünün gelişmemesi olarak bilinmektedir. Bu neden ile çökük burun köprüsü vede batık yüz görünümü ortaya çıkmaktadır. Yüzün orta kısmındaki büyümenin azalması, obstrüktif uyku apnesine vede hava yolu sorunlarına neden olabilmektedir.
Apert sendromunda rastlanan sindaktili, bebeklerin el vede ayaklarında perde oluşarak birleşmesi olarak görülmektedir. Eller kürek gibi perdeli, uzun bir alın, belirgin gözler vede yarıksız damak biçiminde de fiziksel özellikler ortaya çıkmaktadır. Apert sendromu, genetik faktörler ile meydana gelerek gen mutasyonlarındaki bozukluk nedeni ile oluşmaktadır. Bu bozulan mutasyonlar, vücutta protein olan fibroblast büyüme faktörü reseptör 2 genindeki değişikliklerden dolayı meydana gelmektedir. Reseptör 2 geninde meydana gelen bu mutasyonlar, normal kemik büyümesini vede gelişmesini etkileyerek fiziksel görünümde anormal farklılıklara sebebiyet vermektedir. Apert sendromu, ebeveynlerinden birinden geçebileceği gibi, sonradan spontan olarak da meydana gelebilmektedir. Bu durumda da reseptör 2 genindeki mutasyonlar rol oynamaktadır. Yazımızın devamına giderek apert sendromu belirtileri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Apert Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Apert Sendromu Belirtileri
– İşitme kaybına kadar giden kulak enfeksiyonları,
– Göz kaslarının dengezsizliğinden kaynaklanan görme sorunları,
– Yarık dudak,
– Kafatasının anormal büyümesine bağlı olarak zihinsel gelişimin yavaşlaması,
– Kaynaşmış, perdlei ayak vede el parmakları,
– Küçük burun yapısı,
– Dışarı fırlamış gibi görünen belirgin gözler,
– Az gelişmiş üst çene,
– Yüksek belirgin alın,
– Uzun vede dikey kafatası.
Apert sendromu belirtileri, bebeğn doğumu ile kafatasında, yüzünde, el vede ayak parmaklarında oluşan kusurlardır. Basık yüz, ayak vede el parmaklarının birleşmesi, yüzde çöküklük apert sendromunun en yaygın belirtileri arasında bulunmaktadır. Apert sendormu teşhisi genellik ile bebek doğduktan sonra gerçekleşmektedir. Yalnız gebelik esnasında bebeğin gelişiminin kontrolünde yararlanılan 2D ve 3D ultrason veya MR ile erken tespit edilebilmektedir. Uzman hekim fiziki muayenden sonra anormalliği vede apert sendromu teşhisi için CT taraması vede MR gibi görüntüleme testlerinin yapılmasını isteyebilmektedir. Tanıyı doğrulamak adına reseptör 2 geninin mutasyonunu inceleyen genetik test de tavsiye edebilmektedir. Bunun yanında bebeğe bu durumun neden olduğu işitme bozukluğunu kontrol etmek adına, bir işitme testi de uygulayabilmektedir.
Apert sendromu tedavisi için bebekte oluşan fiziksel değişime göre değişiklik gösterebilmektedir. Tedavi çoğunluk ile apert sendromunun semptomlarını hafifletmeye yönelik ameliyatları barındırmaktadır. Bebeğin kafatasını ya da beynini etkileyen belirtiler var ise, uzman hekim sıvıyı boşaltmak vede basıncı serbest bırakmak adına bir tüp yerleştirebilmektedir. Doğum sonrasında da ameliyat planlamasıyla oluşan komplikasyonlar azaltılabilmektedir.
Apert Sendromu Tedavi Yöntemleri
– Kafatasının yeniden şekillendirilmesi adına yapılan ameliyat,
– Bağlı vede yapışık olan el, ayak parmaklarının ayrılması,
– Burun estetiği,
– Çene estetiği,
– Düzeltme ameliyatı,
– Gözleri düzeltmek için göz ameliyatı.
Apert sendromu, kafatası, yüz, el vede ayak parmaklarında oluşan anormal gelişme ile anlaşılabilmektedir. Kafatası normal biçimde gelişmeyen bebeklerde, yüz basıklığı vede çökük yüz görünümü, el vede ayak parmakları birbirine kaynamış biçimde belirtiler görülmektedir. Apert sendromuna erken müdahale ile meydana gelen semptomların önüne geçilebilmektedir. İşitme bozuklukları için işitme cihazları, nefes darlığı için solunum makinesi, fizik tedavi gibi yöntemlerden yararlanılabilmektedir.
Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir, eğer ki sizin de apert sendromu belirtileri nelerdir, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Apert sendromu belirtileri nelerdir, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı apert sendromu belirtileri nelerdir, hakkındaki bilgiler yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; Kranial Sinir Türleri Nelerdir?
