Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir? Angelman Sendromu Nedir?, Angelman sendromu neden olur? İle ilgili bilmeniz gereken bazı bilgileri derledik.
Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir? Angelman Sendromu Nedir?
Gerişim geriliği, entelektüel yetersizlik, konuşma bozukluğu ya da denge sorunları ile meydana gelen nörolojik hastalığa angelman sendromu denmektedir. Yazımızın içeriğinde, siz değerli dostlarımız için angelman sendromu neden olur? ve angelman sendromu nedir? Soruları ile ilgili cevaplara ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz. Peki Angelman sendromu belirtileri nelerdir?
Hastalığı taşıyan çocuklar, genellik ile aile bireylerinden daha açık tenli, şarışın vede renkli gözlü olurlar. Etkilenen çocukların çoğunda tekrarlayan nöbetler vede küçük bir kafa boyutu olur. Angelman sendromu bebek ile doğduğu zaman anlaşılan bir hastalık değildir. Bu hastalıkları olan bebekteki gecikmiş gelişim 6 ila 12 aylıkken fark edilir. Diğer yaygın belirti vede semptomları genellik ile erken çocukluk döneminde meydana gelmektedir. Angelman sendromu genellik ile ailesel olarak gözlenmemektedir. Yalnız bazı durumlarda istisnalar olabilir. Özellikle 15. kromozomun üzerinde bulunan angelman sendromundan sorumlu bölgeyi barındıran kromozomal anomali/yeniden düzenlemeler, impringiting defektlerinde vede UBE3A nokta mutasyonu olması durumunda ailede tekrarlama ihtimali %50’ye kadar yükselmektedir. Yazımızın devamına giderek angelman sendromu belirtileri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Angelman Sendromu Neden Olur?
Angelman Sendromu Belirtileri
– Skolyoz,
– Şaşılık,
– Tipik yüz görünümü,
– Mikrosefali,
– Beslenme bozuklukları,
– Motor gelişim geriliği,
– Davranış bozuklukları,
– Uyku bozuklukları,
– Epilepsi nöbetleri.
Angelman sendromunda nöroloji gelişimsel özellikler, genellik ile yaşamın ilk yılında rastlanan ciddi gelişimsel gecikmeler ile meydana gelmektedir. Çoğu hastanın gelişimi 24 ila 30 ay arasında plato özelliği gösterir vede ilerlemez. Angelman sendrom tanılı çocukların dil becerisi gelişimi, çoğu hastada herhangi bir konuşma olmaması vede az sayıda hastada da tek kelimelik kelmie dağarcığına sahip olması ile karakterizedir. Nöroloji gelişimsel tüm beceriler gecikmiş olsa da, sosyalleşmelerinde değişkenlik bulunmaktadır. Angelman sendrom, tanılı çocuklar karakteristik olarak mutlu tavırlarına rağmen, kısa dikkat süresi, hiperaktivite, saldırganlık, öfke nöbetleri vede davranışsal uyumsuzluk dahil olmak üzere bir çok davranış tanımlanmıştır. Bu çocukların büyük kımında erken dönemde denge bozuklukları görülür.
Angelman sendromu bebeklerdeki bulgular, doğum öncesi vede doğum esnasında normaldir. Tanısı ebeveynlerin ailesindeki ayrıntılı hastalık öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye vede karakteristik bulguların tanımlanmasına dayalı olarak konulabilir. Vakaların yaklaşık %80’i, DNA metilasyonu gibi kan testleri yolu ile doğrulanabilir. Bu yöntemler ile delesyon vede uniparental tespit edilebilir. DNA metilason analizi, FISH yada mikroarray analizi, angelman sendromu ile ilişkili bölgenin delesyonunu tespit edebilir. Çalışmalar ile tespit edilemeyen olgularda da, UBE3A geni dizi analizi yapılarak %11 oranında mutasyon saptanabilir. Tüm bu yöntemler ile angelman sendromunun tanısı %90 gibi yüksek oranda tespit edilir.
Angelman Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Angelman sendromunun bilinen güncel tedavisi, yani genetik terapi ya da direkt hastalığa yönelik herhangi bir ilaç tedavisi yoktur. Hasta kişilere semptomatik vede destekleyici bazı tedaviler uygulanmaktadır. Günümüzdeki tıbbi vede teknolojik alandaki yenilikler kapsamında angelman sendromu ile ilgili bir kaç yeni klinik tedavi yöntemi hakkındaki çalışmalar devam eder. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır. Angelman sendromdan sorumlu UBE3A, geni 15q11-q13 bölgesinde bulunmaktadır. Olguların büyük bölümü anneden veya babadan aktarılması beklenmemektedir. Klinik bulguları yenidoğan döneminde hemen meydana gelsede genetik olarak doğuştan gelen bir hastalık olduğu bilinir. Bu nedenle hastalığın sonradan ortaya çıkmadığı görülmektedir.
Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir, angelman sendromlu bir hastanı da, normale yakın yaşam beklentisi olabilmektedir. Yalnız angelman sendromlu hastaların yaşamları boyunca mutlaka destek almaları lazım. Bu yüzden bu hastalıkta daha çok destek alınmalıdır. Eğer ki sizin angelman sendromu belirtileri nelerdir, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Angelman sendromu belirtileri nelerdir, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı da angelman sendromu belirtileri nelerdir, hakkındaki bilgiler yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; Diş Teli Tedavisi Ne Zaman Yapılır?
