Duchenne Musküler Distrofi Hastalığı Nedir? Duchenne Musküler Nedir? Duchenne musküler distrofi hangi kasları tutar? İle ilgili bilmeniz gereken bilgiler.
Duchenne Musküler Distrofi Hastalığı Nedir? Duchenne Musküler Nedir?
Kas yapısında yer alan distrofin proteinindeki değişimlere bağlı olarak, kasta dejenerasyon vede zayıflamaya yol açan rahatsızlığa duchenme musküler distrofi denmektedir. Yazımızın içeriğin de, siz değerli dostlarımız için duchenne musküler distrofi hangi kasları tutar? ve duchenne musküler nedir? İle ilgili soruların cevaplarına ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz. Peki Duchenne musküler distrofi hastalığı nedir?
Duchenne musküler distrofi, kas yapısında farklı görevleri bulunan çok sayıda protein bulunmaktadır. Bu proteinler kasın yerleşiminden kasılma, gevşeme gibi fonksiyonları yerine getirmesine kadar bir çok farklı görev de rol almaktadır. Distrofin proteini de kasta yer alan proteinlerin biridir. Kas hücresin de, hücre içi iskelet yapıyı hücre dışındaki moleküllere bağlamaktadır. Böylelikle kas hücresinin sağlamlığını artırmaktadır. Distrofin proteininin miktar olarak az veya yapı olarak bozuk olması durumunda distrofinopati denilen kas hastalıkları meydana gelir. Bu hastalıklar da kas zaman ile güçsüzleşir, sertliğini kaybetmektedir. Duchenne muskuler kas distrofisi, distrofinopati grubu hastalıklar arasında en sık rastlanan rahatsızlıktır. Bu grup da bulunan diğer hastalıklar, duchenne musküler distrofi hastalığının daha hafif formu olan becker musküler distrofi, klinik özellikleri duchenne musküler distrofi vede berker musküler distrofi arasında olan ana grup, duchenne musküler distrofi ilişkili dilate kardiyomiyopati biçimindedir. Yazımızın devamına giderek duchenne musküler distrofi belirtileri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Duchenne Musküler Distrofi Hangi Kasları Tutar?
Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri
– Öğrenme güçlüğü,
– Boyun, kol, bacak vede kalça kasların da ani başlangıçlı, hızlı kötüleşme,
– Yorgunluk,
– Motor beceri gelişiminin olmaması,
– Baldır kasların da genişleme,
– Yürüme yetisinin kaybı,
– Yürüme de, merdiven çıkmada ve zıplama da güçlük.
Duchenne musküler distrofi hastalığı ilk olarak 1860 yılların da Fransız nörolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından tanımlanmış bir hastalıktır. Yalnız hastalığa dair bilgilerin artması 1980’li yıllara kadar uzamıştır. Araştırmalara göre 1986’da X kromozomundaki mutasyona uğramış bir genin duchenne musküler distrofi gelişimine yol açtığı belirlenmiştir. 1 yıl sonra bulunan bu genin ürününe distrofin ismi verilmiş vede duchenne musküller distrofi hastaların da bu proteinin değişmiş olduğu ortaya konulmuş olmaktadır. Bu hastalık X’e bağlı çekinik olarak kalıtılır. X kromozomu insandaki cinsiyet kromozomlarından biri olmaktadır. Kadınların genetik yapısı 46, XX şeklinde iken, erkeklerinki de 46, Xy şeklinde olmaktadır. Bu yüzden kadınlar da iki tane X kromozumu bulunuyor iken, erkekler de tek X kromozumu bulunmaktadır. Bu hastalığın gelişmesi X kromozomun da yer alan distrofin geninin mutant olmasına bağlı olmaktadır.
Kadınlar da hastalığın ortaya çıkabilmesi adına, her iki X kromozumunda da mutant gen olması lazım. Yalnız erkekler de tek X kromozomundaki distrofin geninin mutant olması hastalığın ortaya çıkması için yeterli olmaktadır. Bu neden ile hastalık çoğunluk ile erkekler de rastlanır. Tek mutant X kromozomu olan kadınlar da taşıyıcı durumdadır. Duchenne musküler distrofi hastalığına sahip kişiler erkek çocuğa sahip olma ihtimalleri de bulunmaktadır.
Bu hastalığı taşıyan kişiler de kas güçsüzlüğü ilerleyerek devam etmektedir. Bu neden ile proksimal kasların ardından distal yani, vücut gövdesine daha uzak olan ön kol, el, alt bacak kasları gibi kısımlar da etkilenmeye başlamaktadır. Duchenne musküler distrofi hastaların da kaslardaki güçsüzlüğü telafi etmek adına, ortaya lomber lordoz olarak isimlendirilen bel oyuntusunun normalden daha öne kaydığı postür meydana gelir. Bu hastalığın ilerleyen evrelerin de solunum kaslarında da güçsüzlük gelişmektedir. Bu aşama duchenne musküler distrofi hastalığına bağlı en ciddi komplikasyonların görüldüğü evredir vede bu evrede hastalar solunum destepi almadan yaşamını devam ettirmek de güçlük çekebilmektedir.
Duchenne Musküler Distrofi Nasıl Tedavi Edilir?
Duchenne musküler distrofi hastalığı, aile tarafından genellik ile çocuğun yürümesinin bozulması, daha önce kazandığı motor becerilerini kaybetmesi gibi durumlar da fark edilmektedir. Uzman hekime başvurulduğunda, çocuğa ayrıntılı bir motor muayene yapılmaktadır. Buchenne musküler distrofi hastası çocuklar da motor muayene de koordinasyon eksikliği, yaşa göre motor beceriler de geri kalm gibi özellikler tespit edilebilmektedir. Bu hastalığın tanısını kesin olarak koymak için, öncelik ile kan tahlili uygulanır. Bu tahlil de kreatin kinaz ismi verilen bir enzimin düzeylerine bakılmaktadır. Bu enzim, kasın hasarlandığı olan durumlar da hücrelerden sızarak kana karışır vede bu neden ile kas hastalıklarında düzeyi yüksek çıkmaktadır. Kreatin kinaz değerinin yüksekliği tek başına duchenne musküler distrofi tanısı için yeterli olmamaktadır. Diğer kas hastalıklarında da bu düzey yükselebilmektedir. Bu yüzden eğer hastanın kreatin kinaz düzeyi yüksek vede klinik tablosu bu hastalık ile uyumlu ise daha ileri tetkikler olan kas biyopsisi vede genetik test uygulanmaktadır.
Kas biyopsisiyle alınan örnek de histokimyasal incelemeler ile distrofin proteini olup olmadığına bakılmaktadır. Genetik test de hastanın distrofin genin de duchenne musküler distofi hastalığına yol açabilecek herhangi mutasyon var mı diye incelenmektedir. Bu testlerin sonucuna göre hastaya, duchenne musküler distrofi teşhisi konulabilmektedir.
Bu hastalığın henüz kanıtlanmış bir tedavisi yoktur. Yalnız uzmanlar hastalık gelişimindeki mutant gene yönelik çeşitli gen terapisi uygulamarı üzerinde çalışmaktadır. Duchenne musküler distrofi hastalığının tedavisinde, temel yaklaşık hastalığa bağlı oluşabilecek komplikasyonların daha geç ortaya çıkması ya da halihazırda gelişmiş komplikasyonların düzelmesi olarak devam etmektedir. Duchenne musküler distrofi hastalığı yaşam süresi, geçmiş yıllar da 20’li yaşları göremeden hasta hayatını kaybetmekteydi. Yalnız günümüz de hastalık hakkındaki bilgilerin artması vede hastalığa bağlı gelişebilecek komplikasyonlar ile ilgilenilmesi bu süreyi uzatmış olmaktadır. Bakımı iyi yapılan, düzenli olarak kontrole götürülen hastalar da yaşam süresi 50’li yaşalara kadar çıkmıştır. Duchenne musküler distrofi hastaların da hem yaşam süresini uzatmak, hem de yaşanılan süreçteki hayat kalitesini artırmak adına hem hastane kontrolleri iyi takip edilmeli, hem fizik tedaviye önem verilmeli hem de evde hasta için uygun yaşam düzeni oluşturulmalıdır.
Duchenne Musküler Distrofi Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
Duchenne musküler distrofi hastalığının erken dönem de teşhis edilmesi, kas güçsüzlüğünün başlangıç evresinde yakalanması anlamına gelmektedir. Erken dönem de gerek medikal, gerek fizik tedaviye başlayan hastalar kas fonksiyonlarını daha uzun süre opimal düzey de devam ettirmektedir. Bu neden ile kas güçsüzlüğü, motor becerileri kazanma da geri kalma gibi sorunları olan çocuklar mutlaka bir uzman hekime götürülmelidir.
Duchenne Musküler Distrofi Hastalığı Nedir, duchenne musküler distrofi hastalığın da ayağa kalkma zorluğu, sık düşme, ördekvari yürüyüş vede bacak kasların da yalancı aşırı büyüme hastalığın erken dönem belirtileri olarak rastlanmaktadır. Omuz kuşağı, kalça kuşağı, uyluk vede bacak kasları en sık tutulan kaslar olarak bilinmektedir. Eğer ki sizin de duchenne musküler distrofi hastalığı nedir, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Duchenne musküler distrofi hastalığı nedir, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı da duchenne musküler distrofi belirtileri, hakkındaki bilgiler yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; Kolorektal Kanserler Nedir?
